Досье на болезнь: почему орфанные заболевания настолько редкие

Обычно во фразу "Какая редкость!" мы вкладываем позитивный смысл. Однако в теме здоровья понятие "редкость" имеет совсем другую окраску: редкие заболевания (их еще называют орфанными) становятся для людей, столкнувшихся с ними, настоящим испытанием, ведь часто эти недуги недостаточно исследованы, а препаратов, спасающих от них, нет или они невероятно дорогие. С постоянной терапией орфанники могут спокойно жить до старости, а вот без них — умереть или остаться инвалидами.

МУКОВИСЦИДОЗ: ДВОЙНОЙ УДАР

Первый раз семья Сорокиных из с. Погребы Драбовского района Черкасской области столкнулась с муковисцидозом (наследственное заболевание, обусловленное мутацией генов, которое поражает железы внешней секреции и приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания) в 1994 году, когда старшей дочери Алене исполнилось 1,5 года. Диагноз поставили в больнице, куда малышку и ее маму Олю доставили с диагнозом "бронхит". "Тот случай был уже не первым, — вспоминает мама девочки. — У Аленки был постоянный кашель, частые бронхиты и даже воспаление легких. Она была худющая, а на пеленках не отстирывались следы. Соседки смеялись, что плохо стираю дочкину одежду, а потом оказалось, что маслянистый кал — один из симптомов неполадок с ЖКТ, которые сопровождают муковисцидоз. Именно сопоставив внешний вид пеленок с историей болезни Алены, педиатр в больнице заговорила о муковисцидозе. Позже мы сделали все необходимые анализы, и диагноз подтвердился. Дочку поставили на учет и выписали препарат — фермент поджелудочной железы. Больше никакого лечения не назначали. В 1994 году родилась еще одна дочка Оксана, у которой буквально через три месяца начались те же проблемы, что и у старшей: бесконечный кашель, бронхиты, воспаления легких, и в итоге тот же диагноз. Обе девочки находились на учете и получали в качестве лечения только фермент поджелудочной, да и тот в недостаточных дозах. Правда, в 2005 году нам повезло: дочки попали в экспериментальную программу, в которой тестировали новый антибиотик. Они стали принимать препарат в ингаляциях, и их состояние улучшилось буквально на глазах: болеть стали реже, а само течение болезни стало менее жестким. Однако программа закончилась, и все вернулось на прежний уровень. С тех пор и по сей день нам очень трудно справляться с болезнью: часто случаются обострения, а это значит, они недели проводят в постели с температурой 40. Местные доктора отмахиваются — "лечитесь травками", а доехать хотя бы до черкасских у меня нет возможности, потому что иногда денег не хватает даже на хлеб. Сейчас все необходимые препараты мы покупаем за свой счет и, чтобы как-то выкрутиться, находим просроченные, — они дешевле. Правда, каково будет состояние здоровья дочек на таких препаратах — большой вопрос".

Деоккупация юга страны – как украинские военные отвоевывают территории

Запрет на передвижение по стране для военнообязанных – все детали

Ракетные удары по мирным украинским городам - июль 2022

Ядерный терроризм россии

ЛЕКАРСТВО ДАРИТ ШАНС НА ЖИЗНЬ

Есть наследственное заболевание, которое развивается из-за недостатка фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению вещества глюкоцереброзида во многих тканях. Клетки при этом заболевании приобретают специфический вид и накапливаются в печени, селезенке, костном мозге, почках и легких. Все это зовется "болезнь Гоше", частота случаев — 1 на 50 000 человек.

Без лечения болезнь  Гоше приводит  к хрупкости костей  и инвалидности.

СЛУЧАЙ С ГЛАНДАМИ. 26-летнему Михаилу Мартыненко из Николаева диагноз "Болезнь Гоше 1 типа" поставили в 12 лет совершенно случайно — ему хотели удалить гланды, и на осмотре доктор обнаружил увеличение органов ЖКТ. Сделали УЗИ, направили в ОХМАТДЕТ, а уже там поставили диагноз. До этого момента болезнь ничем не проявлялась. "Никто не знал, есть ли лекарства и другие пациенты с таким диагнозом в стране, — вспоминает мама Михаила Елена. — Мы сами начали искать информацию и узнали о существовании лекарства, но купить его было нереально из-за цены". Два года Михаил не лечился, а с 14 лет начал прием препарата, который поступил по гуманитарной помощи.

БОЛЬШАЯ РАЗНИЦА. Пока лечение не началось, у Михаила часто бывали носовые кровотечения, а из-за хрупкости костей он мог сломать их буквально на голом месте (однажды сломал палец, просто опершись рукой о мягкий уголок). Пострадали от клеток Гоше и органы ЖКТ, притом селезенка увеличилась настолько, что ее пришлось удалить. А еще до начала приема препарата Михаил отставал в росте (был самым маленьким в классе), зато буквально через полгода после начала лечения вырос на 7 см. Также благодаря лечению у молодого человека улучшилось общее состояние, и он вернулся к нормальной жизни. Сейчас у Миши два высших образования и хорошая работа.

"За 14 лет мы нашли других пациентов с этим заболеванием, — продолжает Елена Мартыненко. — В 2002 году создали "Объединение инвалидов, больных болезнью Гоше". Пишем в Минздрав, организовываем акции, сотрудничаем с теми, кто помогают в закупке препарата. Сейчас в Украине известно о 57 случаях этого заболевания (24 детей и 33 взрослых). При этом лечение получают не все — у государства препарат есть только для детей до 18 лет (и то не для всех), остальные лечатся на гуманитарной основе либо не лечатся вовсе".

О ФЕНИЛКЕТОНУРИИ УЗНАЮТ ЕЩЕ В РОДДОМЕ

Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ: одна из аминокислот, составляющих любую белковую молекулу, не перерабатывается организмом и накапливается в тканях, в том числе и в мозге. Для ЦНС это очень опасно. Чтобы предотвратить пагубное влияние этой аминокислоты на весь организм, количество ее поступления в организм вместе с едой сокращают. По сути единственное лечение фенилкетонурии — диета без продуктов с высоким содержанием белка и прием спецпрепарата: рацион составляют овощи и фрукты, хлебобулочные изделия из крахмалопродуктов, а необходимые аминокислоты, витамины и белки поступают с лечебными аминокислотными смесями.

Без препарата  больным грозят  проблемы с мозгом  и инвалидность.

Успех лечения зависит от ранней диагностики. Оксана Пасхальная, руководитель Украинской организации родителей детей-инвалидов, больных фенилкетонурией, рассказывает: "В Украине, как и во всем мире, заболевание обнаруживают еще в роддоме на третьи сутки, после спецанализа крови. В случае выявления маму с ребенком направляют в генетический центр, где малыша ставят на учет. Там же знакомят с особенностями предстоящего лечения, расписывают его программу. Однако даже на стадии диагностики могут возникать проблемы. Так, в 2010 году 9 месяцев не было госзакупок тест-систем, а значит, малышам этот анализ не делали. Сейчас этой проблемы нет, зато есть с закупками основного препарата, который нужно принимать всю жизнь. При непрерывной терапии ребенок хорошо развивается, растет и получает шанс жить нормально: учиться, работать, создавать семью. А вот если смесь не принимать или делать это с перебоями, начинается интоксикация, развитие затормозится, мозг начнет деградировать, что приводит к инвалидности. Процесс этот, к сожалению, необратим.

Сейчас в Украине 2500 больных с таким диагнозом, из них — 300 детей до трех лет. Дела с закупками препарата обстоят плохо. Особенно это касается регионов Украины, где закупки для пациентов от 4 лет происходят за счет местных бюджетов. Многие области вообще прекращают закупать смеси пациентам 14 и 15 лет. Несмотря на то что закон по орфанным заболеваниям, по которому все больные фенилкетонурией обеспечиваются препаратом за госсчет пожизненно, был принят еще в апреле прошлого года, он до сих пор не выполняется: чиновники каждой области интерпретируют его по-своему. При этом людям старше 18 лет говорят, что им препарат не положен по возрасту (хотя в законе написано обратное), а тем, кто моложе, отказывают из-за нехватки самого препарата — мол, нет денег. Сейчас мы буквально бьемся за каждую баночку (особенно для грудничков), добываем смеси по гуманитарной линии из Европы".

РЕБЕНОК С МПС МЕНЯЕТСЯ БУКВАЛЬНО НА ГЛАЗАХ

Киевлянину Никите Карташову 5,5 года. Полгода назад у него начались проблемы с суставами — они начали деформироваться, ребенок не мог до конца разогнуть руку. Его показали хирургу, а потом — генетикам, которые и поставили диагноз "мукополисахаридоз" (МПС) 2 типа. МПС — это группа метаболических наследственных заболеваний соединительной ткани. Проявляются они различными дефектами костной, хрящевой и соединительной ткани. Частота — один случай на 25 тысяч. "Лечение до сих пор не началось, — говорит мама мальчика Алена. — Сына поставили на очередь, но попасть в действующую программу гособеспечения мы не успели. Поэтому аж до весны 2016-го мы вынуждены ждать и надеяться, что хотя бы тогда лечение начнется. Это невероятно тяжело, ведь мы понимаем, что состояние ребенка может сильно ухудшиться. У него уже изменились черты лица, начались проблемы с сердцем, постоянно болит живот, ухудшились анализы крови и состояние иммунитета; сильно упало зрение, увеличены внутренние органы, страдает нервная система. Интеллект сохранен и, надеюсь, так и будет, если мы успеем начать лечение в ближайшее время. С помощью лекарства, которое дают при МПС, уменьшаются органы, суставы становятся мягче, и болезнь не прогрессирует быстро. Это наше единственное спасение, от которого зависит жизнь моего ребенка. К сожалению, повлиять на процесс обеспечения я не могу никак, остается ждать весны. Если моего ребенка не включат в программу и не дадут препарат — подам в суд на Минздрав".

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ: ДИАГНОЗ — НЕ ПРИГОВОР

С редкой наследственной болезнью Помпе, которая связана с генными мутациями и возникающей на их фоне ферментативной недостаточностью, сталкивается 1 ребенок из 140 000 тысяч.

ДИАГНОЗ. Софийке Барановской из г. Черкассы поставили диагноз в 8 месяцев. "Мы заподозрили неладное, когда в 6 месяцев дочка не села. Показали доктору и узнали, что, кроме слабости мышечного тонуса, у нее есть и другие проблемы — сильно увеличено сердце. Нас направили к кардиологу, оттуда — к неврологу и генетикам. Сдали анализы и через две недели услышали окончательный диагноз", — говорит мама девочки Даша.

ОТ ДЕТЕЙ НЕ ПРЯЧУТ. Лечение такого заболевания — пожизненная ферментозаместительная терапия. "Каждые две недели мы с дочкой ложимся в стационар на день. Там Софийке ставят капельницу с препаратом (фермент, которого не хватает). Благодаря ему ребенок выходит из кризиса. Сейчас малышке уже 2 года, она сидит и даже ползает. "Для такого случая это прогресс, — объясняет Дарья. — Лекарство очень дорогое ($100 тыс. в год), поэтому о самостоятельной покупке и речи быть не может. Пока оно поступает с благотворительной помощью, в будущем ребенка обещают перевести на государственное обеспечение. Кроме этого препарата, с болезнью Помпе больше справиться нечем. Все остальные лекарства, которые принимает Соня, симптоматические, их даем в зависимости от актуальной проблемы: зашалит сердечко — кардиологические, при ОРВИ — противовирусные и так далее. Кстати, часто простужаться и болеть гриппом малышке нельзя ни в коем случае, это может ухудшить ее состояние. Поэтому, чтобы контролировать вопрос, мы не отдаем дочку в детский сад, ограничиваем общение с другими детками, но полностью не изолируем, хоть врачи и настаивают на этом. Я считаю, что такие меры чересчур уж строги, достаточно просто договориться с мамами других деток, которые ходят к нам в гости, что визиты возможны только при условии полного здоровья. По возможности стараемся дома не сидеть, много гуляем, Софийка очень любит кататься на качелях и общаться с детками. Можно сказать, что она у нас — коллективная девочка, поэтому моя мечта — найти садик с маленькой группой, которую можно посещать частично".

ДВА ВАЖНЫХ ВОПРОСА. "Для себя я решила, что этот диагноз не станет приговором моему ребенку, — продолжает мама девочки. — Считаю, что всегда есть выход, главное — не складывать руки, бороться и действовать. Сейчас моя цель — обеспечивать Сонечке беспрерывную терапию, чтобы она получала свою капельницу регулярно и без перебоев. Иногда, если включается бюрократическая машина, этот вопрос решается довольно сложно, и тогда мне приходится бегать по инстанциям, стоять в очередях, стучаться в кабинеты и подписывать миллион бумаг. Бабушек/дедушек в помощниках у меня нет, и поэтому вся беготня происходит с больным ребенком на руках. Обидно, что вопрос, который можно решить за пару дней, порой волочится неделями".

Прогресс. Принимая фермент, Соня научилась сидеть.