15 мая – Международный день больных мукополисахаридозом, редким генетическим заболеванием. Звучит сложно, но жить с этим еще сложнее. Мы пообщались с Юлией Гордеевой, дочери которой два года назад поставили этот диагноз, чтобы узнать больше о заболевании и особенностях его выявления.
Поле 5 лет, она ходит в обычный детский садик в Краматорске и почти не отличается от своих сверстников. Разве что воспитатели знают, что девочке надо помочь переодеться и положить вещи на нижнюю полку, потому что поднимать руки вверх она не может. И еще Поля делает все немного медленнее, чем другие дети, быстрее устает, но это все – мелочи. Когда ее мама впервые узнала о диагнозе, очень испугалась – для больных мукополисахаридозом прогнозы неутешительны.
"Болеть Поля начала с самого рождения, но правильный диагноз поставили только два года назад. До этого у нее были разные проблемы, в основном, с сердцем. И вот когда мы уже победили миокардит, отменили лекарства и, казалось бы, можно вздохнуть с облегчением, врачи внимательнее присмотрелись к Поле и посоветовали обратиться к генетикам", – рассказывает Юлия Гордеева.
Дело в том, что мукополисахаридозы (МПС) – это группа редких генетических заболеваний, обнаружить их можно, в частности, по особым чертам лица. Профильный врач сразу заподозрил у Полины это заболевание, но сомневался. Юля вспоминает, что тогда даже не запомнила этого сложного названия, казалось, что все это говорится не о них. Но в Киеве диагноз подтвердили – мукополисахаридоз 1 типа. Такая болезнь встречается примерно у 1 человека на 100 000, ее течение очень индивидуальное, могут поражаться мозг, легкие, сердце, зрение и кости.
МПС (выделяют 7 типов) входит в перечень орфанных заболеваний – так называют большую группу заболеваний, которые встречаются не чаще, чем у одного человека на 2000, но список возможных диагнозов очень большой. Поэтому с диагностикой часто возникают сложности.
"Помню, как мы с мужем спрашивали у врачей, почему у Поли спинка неровная, почему руки перестали подниматься, а нам отвечали: просто занимайтесь с ребенком, и все будет хорошо", – вспоминает Юля. Говорит, что слышала о проблемах позднего диагностирования и от других родителей больных детей. Но даже после установления правильного диагноза все только начинается, ведь болезнь эта неизлечима, и единственный выход – заместительная терапия. Ферментнозаместительная терапия позволяет остановить прогресс развития заболевания и улучшить жизнь пациента. Такие препараты стоят очень дорого, да и просто купить их в аптеке невозможно, поэтому орфанные больные получают их бесплатно.
После установления диагноза Полину включили в списки для получения лечения. "Сейчас, когда мы получаем лечение, результат заметен: Поля достаточно активная, смягчились черты ее лица, уже не округлившийся животик, она растет и развивается, – рассказывает Юля. – Да, иногда она не успевает за другими детьми, но если не знать о ее болезни, можно и не заметить. Если что-то и замечают и спрашивают, я все рассказываю. Бывает разное, но в целом люди относятся к этому нормально".
В таких случаях люди часто ищут поддержку среди тех, кто уже сталкивался с подобной проблемой, поэтому появляются пациентские организации. Есть такая и среди тех, кто борется с мукополисахаридозом. Юля поддерживает связь с другими родителями, часто звонит им и делится новостями. Кажется, иногда родители знают даже больше, чем врачи, особенно в регионах. "Было такое, что врач, к которому мы пришли с банальным бронхитом, боялся нас лечить, говорил, что не знает, что делать, когда такой диагноз. Но, к счастью, чаще все же пытаются помочь и разобраться", – говорит Юля.
Быть особым всегда трудно, чего бы это ни касалось. 15 мая – это день, когда нужно распространять информацию об особенностях заболевания, тем самым оказывая поддержку людям, страдающим мукополисахаридозом. Ведь кто знает, возможно, это поможет выявить подобный диагноз на ранних стадиях и предотвратить осложнения.
Главные темы