Гемофілія сучасності – життя без обмежень

17 квітня 2019, 10:39

Актуально

Гемофілія – один із найкращих прикладів в медицині, коли наукові відкриття відразу втілювались в лікуванні, і сотні пацієнтів, не дивлячись на можливі негативні наслідки для першопрохідців в нових методах лікування, здобували можливість жити краще та значно довше

"Це були найкращі часи, це були найгірші часи…"

"Повість про два міста"

Чарльз Діккенс

Гемофілія – це рідкісне невиліковне, спадкове захворювання, пов’язане з порушенням згортання крові, для якого характерні часті крововиливи в суглоби та м’язи. Захворювання успадковується по жіночій лінії, тобто жінки є носіями гену гемофілії без прояву симптомів, а у чоловіків хвороба проявляється.

Також до найбільш розповсюджених спадкових порушень згортання крові відноситься хвороба Віллебранда. Але на відміну від гемофілії вона може клінічно проявлятись як у жінок, так і у чоловіків та успадковуватись від матері чи батька. Для хвороби Віллебранда характерні часті та довготривалі носові кровотечі, кровотечі із ясен після видалення зубів та хірургічних втручань, довготривалі та рясні місячні у жінок, кровотечі після пологів.

Гемофілія – спадкове захворювання, яке супроводжується кровотечами у суглоби та м’язи, проявляється лише у чоловіків, а носіями є жінки


 

Перше лікування гемофілії було проведене у 1840 році: Джорджу Фірміну, 11- річному хлопчику, у якого не зупинялась кровотеча після проведеної хірургічної операції, зробили пряме переливання крові від здорової жінки і хлопчик вижив. Головне, що зрозуміли лікарі: ліки знаходяться в плазмі крові. Лікар МакМілан в 1961 році вперше використав людський фактор згортання крові 8 в США для лікування 15 пацієнтів із гемофілією. Цей метод терапії виявився надзвичайно ефективним.

Рекомбінантні технології = безпечне лікування

"Це були найкращі часи, це були найгірші часи" – друга половина ХХ століття стала піком розвитку та удосконалення методів лікування гемофілії, але була і інша сторона медалі. 1978 – 1985 роки прийшлись на період пандемії ВіЛ. Для терапії застосовувалась отримана від донорів плазма крові, а тест на наявність ВІЛ став доступним лише в 1985 році. Тому велика кількість пацієнтів з гемофілією, які отримували плазмові фактори, були інфіковані ВІЛ, а також гепатитами В та С. З 1985 року виробники факторів згортання крові почали приділяти надзвичайну увагу не лише ефективності, а ще й безпечності такого лікування. Тому плазма донорів стала ретельно перевірятись з урахуванням нових хвороб, а при виготовленні факторів згортання застосовувались новітні методи очищення. Почалась епоха розвитку рекомбінантних технологій (застосування генної інженерії), які зменшили залежність виробництв від плазми донорів та виключили можливість будь-якого інфікування.

За останні 15 років кількість хворих на різні форми порушення згортання крові збільшилась майже вдвічі, оскільки рівень діагностики та виявлення гемофілії значно покращився. Водночас, в Україні, незважаючи на генетичний характер захворювання, діагноз гемофілії встановлюють у 80% випадків за фактом наявності ускладнень у пацієнта (гематоми, підвищена кровоточивість, хірургічне втручання, прорізування зубів у немовлят).Тобто зі своєчасною діагностикою гемофілії є певні складнощі. Діагностика хвороби Віллебранда є ще складнішою, оскільки довгий час пацієнти вважають нормою носові кровотечі, чисельні синці, стійкі та довгі кровотечі після видалення зубів чи під час пологів.

Пізній початок лікування людей з гемофілією може призвести до серйозних наслідків: крововиливи у суглоби пошкоджують їх та згодом призводять до інвалідизації

Водночас, при отриманні необхідної терапії, тривалість та якість життя пацієнта з гемофілією не відрізняється від тривалості та якості життя здорових людей.

При важкій формі захворювання гематологи рекомендують хворим на гемофілію профілактичне лікування з раннього дитинства. При такому лікуванні ін'єкції фактору зсідання крові застосовуються не за фактом крововиливів, а профілактично – 2-3 рази на тиждень незалежно від кровотеч, попереджуючи їх виникнення.

Діагностика на ранньому етапі допомагає взяти захворювання під контроль та уникнути загрозливих станів для життя і ускладнень, пов’язаних із особливостями захворювання.

"При своєчасній діагностиці та необхідному лікуванні люди з порушеннями згортання крові можуть жити здоровим життям"

Останні роки в Україні впроваджується профілактичне лікування для дітей з гемофілією, зокрема введення фактору в домашніх умовах, що допомогає значно знизити інвалідизацію. Діти мають змогу відвідувати навчальні заклади та бути повноцінними учасниками соціального життя. Ще 20 років тому встановлений діагноз гемофілії в Україні був вироком для пацієнтів та їх сімей, оскільки це означало неможливість відвідування школи та обмеження пересування. Згодом крововиливи у суглоби та відсутність необхідного лікування призводили до інвалідизації.

Сучасні можливості лікування багатьом дітям подарували звичайне активне життя без обмежень.

Здається фантастикою, але зараз люди з гемофілією займаються професійним спортом, хоча, коли починалась історія лікування гемофілії, питання стояло лише в тому, як зберегти та подовжити їх життя.

17 квітня – Всесвітній день гемофілії

17 квітня 2019 року відзначається Всесвітній день гемофілії. Щороку цей день присвячується пацієнтам з гемофілією та хворобою Віллебранда, привертається увага суспільства до важливості ранньої діагностики та підвищення стандартів лікування.

Щороку в цей день світові столиці підсвічують червоним відомі споруди та монументи з метою привернення уваги до проблеми гемофілії. Міжнародна фармацевтична компанія Такеда вирішила також підтримати цю ініціативу у місті Києві. 17 квітня жителі та гості міста зможуть спостерігати таку підсвітку будівлі КМДА, Стели Незалежності та Труханового мосту з 19:00 до 22:00. Також ініціативу підтримав ТРЦ "Гулівер".

При підготовці статті використані наступні джерела:

  1. Textbook of hemophilia edited by Christine A. Lee, Erik E. Berntorp, W. Hoots. – 2nd ed. 2010, 1-5

  2. Гемофілія. Ситуаційний аналіз проблематики в Україні. 2018 рік http://www.ifak.com.ua

  3. "Report on the Annual Global Survey 2017 is published by the World Federation of Hemophilia." World Federation of Hemophilia, 2018. https://www.wfh.org/en/data-collection

  4. https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=1282

  5. https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A

  6. Skinner MW. Haemophilia 2012;18(Suppl 4):1-1.

Підпишись на наш telegram

Лише найважливіше та найцікавіше

Підписатися

Реклама

Реклама

Новини партнерів

Загрузка...

Новини партнерів

Загрузка...
загрузка...

Ми оновили правила збору та зберігання персональних даних

Ви можете ознайомитисЬ зі змінами в політиці конфіденційності. Натискаючи на кнопку «Прийняти» або продовжуючи користуватися сайтом, ви погоджуєтеся з оновленими правилами і даєте дозвіл на використання файлів cookie.

Прийняти