Гемофілія сучасності – життя без обмежень

"Це були найкращі часи, це були найгірші часи…"

"Повість про два міста"

Чарльз Діккенс

Гемофілія – це рідкісне невиліковне, спадкове захворювання, пов’язане з порушенням згортання крові, для якого характерні часті крововиливи в суглоби та м’язи. Захворювання успадковується по жіночій лінії, тобто жінки є носіями гену гемофілії без прояву симптомів, а у чоловіків хвороба проявляється.

Також до найбільш розповсюджених спадкових порушень згортання крові відноситься хвороба Віллебранда. Але на відміну від гемофілії вона може клінічно проявлятись як у жінок, так і у чоловіків та успадковуватись від матері чи батька. Для хвороби Віллебранда характерні часті та довготривалі носові кровотечі, кровотечі із ясен після видалення зубів та хірургічних втручань, довготривалі та рясні місячні у жінок, кровотечі після пологів.

1/3

Гемофілія – спадкове захворювання, яке супроводжується кровотечами у суглоби та м’язи, проявляється лише у чоловіків, а носіями є жінки

1/2

Перше лікування гемофілії було проведене у 1840 році: Джорджу Фірміну, 11- річному хлопчику, у якого не зупинялась кровотеча після проведеної хірургічної операції, зробили пряме переливання крові від здорової жінки і хлопчик вижив. Головне, що зрозуміли лікарі: ліки знаходяться в плазмі крові. Лікар МакМілан в 1961 році вперше використав людський фактор згортання крові 8 в США для лікування 15 пацієнтів із гемофілією. Цей метод терапії виявився надзвичайно ефективним.

Рекомбінантні технології = безпечне лікування

"Це були найкращі часи, це були найгірші часи" – друга половина ХХ століття стала піком розвитку та удосконалення методів лікування гемофілії, але була і інша сторона медалі. 1978 – 1985 роки прийшлись на період пандемії ВіЛ. Для терапії застосовувалась отримана від донорів плазма крові, а тест на наявність ВІЛ став доступним лише в 1985 році. Тому велика кількість пацієнтів з гемофілією, які отримували плазмові фактори, були інфіковані ВІЛ, а також гепатитами В та С. З 1985 року виробники факторів згортання крові почали приділяти надзвичайну увагу не лише ефективності, а ще й безпечності такого лікування. Тому плазма донорів стала ретельно перевірятись з урахуванням нових хвороб, а при виготовленні факторів згортання застосовувались новітні методи очищення. Почалась епоха розвитку рекомбінантних технологій (застосування генної інженерії), які зменшили залежність виробництв від плазми донорів та виключили можливість будь-якого інфікування.

За останні 15 років кількість хворих на різні форми порушення згортання крові збільшилась майже вдвічі, оскільки рівень діагностики та виявлення гемофілії значно покращився. Водночас, в Україні, незважаючи на генетичний характер захворювання, діагноз гемофілії встановлюють у 80% випадків за фактом наявності ускладнень у пацієнта (гематоми, підвищена кровоточивість, хірургічне втручання, прорізування зубів у немовлят).Тобто зі своєчасною діагностикою гемофілії є певні складнощі. Діагностика хвороби Віллебранда є ще складнішою, оскільки довгий час пацієнти вважають нормою носові кровотечі, чисельні синці, стійкі та довгі кровотечі після видалення зубів чи під час пологів.

Пізній початок лікування людей з гемофілією може призвести до серйозних наслідків: крововиливи у суглоби пошкоджують їх та згодом призводять до інвалідизації

Водночас, при отриманні необхідної терапії, тривалість та якість життя пацієнта з гемофілією не відрізняється від тривалості та якості життя здорових людей.

При важкій формі захворювання гематологи рекомендують хворим на гемофілію профілактичне лікування з раннього дитинства. При такому лікуванні ін'єкції фактору зсідання крові застосовуються не за фактом крововиливів, а профілактично – 2-3 рази на тиждень незалежно від кровотеч, попереджуючи їх виникнення.

Діагностика на ранньому етапі допомагає взяти захворювання під контроль та уникнути загрозливих станів для життя і ускладнень, пов’язаних із особливостями захворювання.

"При своєчасній діагностиці та необхідному лікуванні люди з порушеннями згортання крові можуть жити здоровим життям"

Останні роки в Україні впроваджується профілактичне лікування для дітей з гемофілією, зокрема введення фактору в домашніх умовах, що допомогає значно знизити інвалідизацію. Діти мають змогу відвідувати навчальні заклади та бути повноцінними учасниками соціального життя. Ще 20 років тому встановлений діагноз гемофілії в Україні був вироком для пацієнтів та їх сімей, оскільки це означало неможливість відвідування школи та обмеження пересування. Згодом крововиливи у суглоби та відсутність необхідного лікування призводили до інвалідизації.

Сучасні можливості лікування багатьом дітям подарували звичайне активне життя без обмежень.

Здається фантастикою, але зараз люди з гемофілією займаються професійним спортом, хоча, коли починалась історія лікування гемофілії, питання стояло лише в тому, як зберегти та подовжити їх життя.

17 квітня – Всесвітній день гемофілії

17 квітня 2019 року відзначається Всесвітній день гемофілії. Щороку цей день присвячується пацієнтам з гемофілією та хворобою Віллебранда, привертається увага суспільства до важливості ранньої діагностики та підвищення стандартів лікування.

Щороку в цей день світові столиці підсвічують червоним відомі споруди та монументи з метою привернення уваги до проблеми гемофілії. Міжнародна фармацевтична компанія Такеда вирішила також підтримати цю ініціативу у місті Києві. 17 квітня жителі та гості міста зможуть спостерігати таку підсвітку будівлі КМДА, Стели Незалежності та Труханового мосту з 19:00 до 22:00. Також ініціативу підтримав ТРЦ "Гулівер".

При підготовці статті використані наступні джерела:

1. Textbook of hemophilia edited by Christine A. Lee, Erik E. Berntorp, W. Hoots. – 2nd ed. 2010, 1-5

2. Гемофілія. Ситуаційний аналіз проблематики в Україні. 2018 рік http://www.ifak.com.ua

3. "Report on the Annual Global Survey 2017 is published by the World Federation of Hemophilia." World Federation of Hemophilia, 2018. https://www.wfh.org/en/data-collection

4. https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=1282

5. https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A

6. Skinner MW. Haemophilia 2012;18(Suppl 4):1-1.