ИНОГДА БЕРЕМЕННОСТЬ ГУМАННЕЕ ПРЕРВАТЬ

Каждый год в Украине 32 из тысячи детей рождаются с тяжелыми наследственными заболеваниями. Вдвое больше, чем десять лет назад. Можно ли предупредить беду? Об этом наш разговор с директором Украинского центра медицинской генетики, президентом Украинского альянса предотвращения врожденных пороков развития профессором Игорем Бариляком.

БОЛЕЕМ ПОТОМУ, ЧТО НЕ ПОМНИМ РОДСТВА

-- Игорь Романович, кто чаще обращается в ваш центр -- те, для кого гром уже грянул, или предусмотрительные люди, успевшие перекреститься до того?

-- К сожалению, первые. Хотя и это не очень многочисленная категория. Вы же знаете наш менталитет: к врачу большинство идет тогда, когда уже "припекло". Пойти для профилактики -- это нереально. А в генетической консультации в идеале нуждаются все, кто готовится вступать в брак и иметь детей. Хотя это, конечно, утопия. Но люди, в роду у которых уже были дети с врожденными пороками развития, с психическими и онкологическими заболеваниями, должны обследоваться. Уже доказано, что большинство видов онкозаболеваний вызваны мутировавшими генами. К примеру, ретинобластома (злокачественное поражение глаза) -- однозначно наследственное. К сожалению, за минувшие десятилетия у людей вытравили саму память о предках, и большинство из нас -- иваны, не помнящие родства. Редко кто знает свою родословную более чем в третьем колене. Восстановить ее практически невозможно, но надо, чтобы наши дети не повторяли наших ошибок.

-- А если человек все-таки знает, что в роду у него таких заболеваний не было, он может спокойно идти в загс, минуя генетический центр?

-- Нет. Показаний к обязательному обследованию гораздо больше. Насторожиться должны, например, люди, работающие с вредными веществами (лаками, красками, химическими препаратами). Водители, ведь доказано, что пары бензина разрушающе действуют на хромосомный аппарат. Женщины, постоянно принимающие лекарства. Кстати, у нас бывают и курьезные случаи. Приходила к нам супружеская пара. У них уже три девочки, а муж говорит жене: "Будешь рожать, пока парня не родишь". Но при таком "ненаучном" подходе можно создать женский батальон, а парня не дождаться. Специальное обследование покажет, стоит ли рисковать и дальше. Хотя я, честно говоря, считаю такой подход к делу не совсем этичным.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ НИКОМУ НЕ ПОМЕШАЕТ

-- Игорь Романович, на Западе давно ведутся разговоры о том, что каждый человек должен иметь генетический паспорт. Не будет ли это дискриминацией? Скажем, у человека предрасположенность к онкозаболеванию, и его из-за этого не возьмут на работу.

-- Совсем не обязательно предъявлять этот паспорт первому встречному. А знать свои генетические данные человек должен. Несколько лет назад поднимался вопрос об этом и в Украине, но потом как-то заглох сам собой.

-- Что даст реально?

-- Простой пример. Есть такие тяжелые врожденные заболевания, как фенилкетонурия и муковисцидоз. Они возникают, только если ребенок получит от родителей два, грубо говоря, "спящих" гена, не проявившихся у них. Если обследовать сначала их, а потом и плод, можно с большой вероятностью сказать, будет ли ребенок здоровым. А вылечить наследственное заболевание невозможно. Фенилкетонурию, при которой постоянно отравляется мозг ребенка, что ведет к слабоумию, можно ослабить, если практически всю жизнь придерживаться специальной диеты. Особенно это касается женщин. Если беременная, страдающая фенилкетонурией, не соблюдает диету, то чаще всего ее ребенок рождается с пороками развития.

-- И часто появляются на свет дети с фенилкетонурией?

-- В среднем один на тысячу. Много больных гипотиреозом (с пониженной функцией щитовидной железы) -- 1 на 4 тысячи. В Украине есть районы, где люди особенно рискуют заболеть "зобом" из-за нехватки йода в воде и пище. Это Полесье, Ривненская, Житомирская области, север Киевской области. Их жители нуждаются в обязательной генетической консультации. Очень много рождается детей с муковисцидозом. Увы, они обречены. Кстати, раньше, до создания широкой сети генетической службы, муковисцидоз часто вообще не диагностировали. В 70-е годы был распространен диагноз "хроническая рецидивирующая пневмония". А в большинстве случаев это был муковисцидоз.

ПОРОК МОЖНО ОПРЕДЕЛИТЬ ДО ЗАЧАТИЯ

-- Украинские генетические центры обладают современными методами диагностики?

-- Успешно используется ультразвук. Есть маркеры, которые позволяют определить такие пороки развития, как спинномозговые грыжи, болезнь Дауна, анэнцефалия (отсутствие головного мозга) у еще не родившихся детей. По толщине шейной складки плода или по изменению уровня сывороточных материнских белков можно на 10--12 неделе с точностью до 93% обнаружить отклонения в развитии. Кроме того, врач может посоветовать более конкретную диагностику. Для этого берется кусочек плаценты или околоплодной жидкости и с помощью маркеров на 17-й неделе беременности определяется состояние хромосомной системы.

-- А если результаты исследований плохие?

-- По этому поводу сейчас идут острые дискуссии, некоторые врачи считают, что прерывать беременность не стоит. Но я стою на другой позиции. Если налицо серьезные пороки развития плода, беременность следует немедленно прервать. Ведь, например, болезнь Дауна вылечить невозможно. В Америке такие дети достаточно адаптированы в обществе, любимы. А у нас родители (чаще всего одни матери) тянут по жизни больное дитя, словно тяжкий крест.

-- Существует ли диагностика на самых ранних сроках беременности?

-- В принципе, да, но в Украине она пока еще только-только развивается. Одним из главных методов станет исследование оболочки плаценты, позволяющий диагностировать наследственные заболевания на 6--7 день беременности. Но и это не все. Делается цитогенетический анализ женской половой клетки, который показывает состояние хромосом. Если с ними что-то не в порядке, значит, этой яйцеклетке нельзя позволить оплодотворяться. Так можно предотвратить более 20 наследственных заболеваний.

-- А сами люди могут их предупреждать?

-- Украинский альянс предотвращения врожденных пороков развития (это общественная организация) как раз и ставит в центре своего внимания профилактическую работу. Употребление комплекса В-витаминов, особенно фолиевой кислоты, снижает риск рака толстой кишки на 75%. Полтаблетки в день на 92% уменьшает вероятность врожденных пороков развития, связанных с незакрытием нервной трубки (это анэнцефалия, пороки развития конечностей, расщепление твердого нёба). Препарат дешевый, есть в любой аптеке. Принимать его нужно всем -- и взрослым, и детям. В Америке я почти на каждом ресторане видел надпись: "У нас антиканцерогенная фолиевая диета". А знаете, какая именно? Апельсиновый сок, чечевица, тыква, черноплодная рябина, черная смородина, капуста. Все эти продукты содержат фолиевую кислоту.