ПОРОК СЕРДЦА "ДАРИТ" ГЕН-МУТАНТ

Новое открытие в сфере генетики, возможно, уже в ближайшее время позволит медикам спасать жизни младенцев, рожденных с пороками сердца.

Приблизительно один процент младенцев рождается с этим недугом, который является одной из главных причин смертности среди грудничков, не имеющих других заболеваний. Этот риск возрастает до 5% у тех родителей, которые уже имеют детей с подобным врожденным дефектом.

Ученые из США установили, что к дефектам сердечной перегородки приводят мутации в гене GATA4. Специалисты полагают, что путем воздействия на определенные гены можно будет предотвращать эту проблему еще до появления ребенка на свет. По мнению ученых, их исследование поможет в будущем выявлять людей с дефектами "сердечных генов". Если один из родителей имеет мутированную форму гена GATA4, -- риск, что ребенок родится с пороком сердца, возрастает наполовину.

Украина умеет бороться с последствиями мутаций этого гена, а может ли она предупреждать -- спрашиваю у главного внештатного генетика Киева, заведующей медико-генетическим центром детской больницы "ОХМАТДЕТ" Веры Галаган.

-- Все больше мы находим, что генные мутации -- причина тех заболеваний, которые, как всегда считали, зависят от многих факторов. Возможно, вскоре мы узнаем, какие гены отвечают за определенные дефекты в сердце. Сейчас на генетическом рынке множество возможностей диагностирования. Были б только деньги! Анализ можно провести и в нашем центре. Необходимы только реактивы, а специалисты и лаборатория у нас есть. Сколько стоит? Никто не ответит, поскольку медицина -- бесплатна, нам даже не дали такой возможности посчитать.

Как рассказала Вера Алексеевна, то, что у человека может обнаружиться такой ген, -- ничего страшного. Каждый из нас есть носителем от пяти до десяти патологических генов. Редко, когда порок сердца у плода является показанием к прерыванию беременности. А пока подобные тест-системы широко не распространены, за рубежом пороки корригируют прямо в утробе матери. Возможно, не все удается исправить, но новорожденный уже будет адаптирован к жизнь и успешнее перенесет операцию на сердце.