"ДЕТЕЙ ЗАСТАВЛЯЮТ ПРИНИМАТЬ ПРЕПАРАТ, НА КОТОРЫЙ У НИХ АЛЛЕРГИЯ", --

Маленьких пациентов в Украине, которым врачи поставили диагноз "фенилкетонурия", не так-то и много -- не больше шестисот. Наша страна, как и многие прогрессивные государства, обеспечивает их специальным продуктом питания за счет бюджета. Правда, за рубежом их "кормят" на протяжении всей жизни, а у нас лишь до 18 лет. Но вот в Киеве повторяется инсулиновая история: недавний тендер "привязал" всех столичных пациентов к одному-единственному лечебному продукту питания, от которого у многих детей были побочные эффекты.

ЭКОНОМИЯ С ТОЧНОСТЬЮ ДО НАОБОРОТ

В редакцию пришла Наталия Тимощук -- руководитель родительской ассоциации "Поколение", чьи дети страдают от такого генетического недуга, и принесла письмо от имени всех родителей: "Прошу помощи в решении проблемы...". А дело вот в чем.

-- По приказу Минздрава, финансовое обеспечение идет за счет местных бюджетов. В Киеве препарат получают 38 человек, -- объясняет Наталия Леонидовна. -- Все было хорошо, пока в июле чиновники вместе со специалистами не провели тендер, в ходе которого из трех представленных фирм-производителей выбрали только одну -- российскую -- препарат "Тетрафен". Раньше, если у ребенка появлялась негативная реакция на один препарат, генетики назначали другой. А теперь...

Тимощук развернула ксерокопии документов, в которых еще три года назад, когда дети пробовали принимать этот препарат, черным по белому написаны отказы родителей от него и подтверждение врачей об ухудшении состояния, тяжелых побочных эффектах. У дочери Натальи Даши началась рвота, резкая потеря аппетита и массы тела. И это несмотря на то, что такие дети испытывают постоянное чувство голода. У многих появились аллергические высыпания на коже, а один мальчик даже облысел. Как утверждает родительница, все эти проявления указаны в графе "побочные явления" инструкции "Тетрафена", в то время как у других препаратов написано: "Не выявлены".

-- Уже пять человек написали официальный отказ от "Тетрафена". Еще как минимум двадцать напишут, когда вернутся из отпуска, -- заверяет руководитель родительской ассоциации. -- Когда я спросила у главы тендерной комиссии, главврача психоневрологической больницы Киева Демченко, почему не обратили внимание на рекламации, он ответил, мол, нет таких документов. А российское спецпитание -- самое дешевое. Вранье! 100 граммов "Тетрафена" стоит 110 гривен, а 500-граммовая банка немецкого "РСU" -- 545, то есть даже дешевле на пять гривен. Российский продукт, к тому же, невероятно вонючий и гадкий на вкус. Как три раза в день "затолкать" в ребенка эту смесь? Зачем лишняя психологическая травма? Да и кто ж будет выдумывать побочные эффекты?! Какая мать захочет, чтобы ее чаду было плохо?

Самостоятельно покупать нужный порошок из всех участников объединения почти никто не в состоянии. Тем более, что многие здесь -- матери-одиночки. Месячный расход на восьмилетнюю Дашу составляет 350 у.е. Для людей лет 18-ти эта сумма вырастает до шестисот.

НЕПОЛНОЦЕННЫМИ ДЕТЕЙ ДЕЛАЕТ СИСТЕМА

По словам Натальи Леонидовны, препарат детям выдают в психоневрологической больнице. Так сложилось потому, что большинству больных фенилкетонурией поставили диагноз поздно -- в год, два и даже пять лет. У такого ребенка нервная система сформировалась деффективно и обратного пути нет.

-- В генетическое учреждение все попадают разными путями, -- говорит Наталия Тимощук. -- Даше диагноз поставили аж в три года. Пока ее кормила только грудью -- проблем не было. Около года у нее начался обыкновенный диатез. Наблюдались в ПАГе два года, где причину аллергии выяснить не смогли. Каких только диет не перепробовали! Не ели оранжевого, желтого, красного, сидели только на кисломолочных продуктах, как потом выяснилось -- категорически запрещенных для нее. Дошло до того, что Даша перестала ходить. Раны по телу были невероятными. Стали мазать их гормональными мазями. В итоге ребенок превратился в сплошную "вавку". И лишь когда нас положили в "ОХМАТДЕТ", кто-то из врачей предложил, на всякий случай, сделать генетический анализ. Благо -- там есть лаборатория. И вот причина всех страданий -- фенилкетонурия. Хорошо, что у дочери легкое течение заболевания и проявилось лишь кожными реакциями...

Теперь семья Тимощук -- "завсегдатаи" врачей-генетиков. Они рассчитывают по весу, возрасту, показаниям здоровья количество препарата, который должен восполнять недостающие из-за строгой диеты вещества в организме. Точно так же считают количество обыкновенной еды, которую может и должен есть ребенок. Таким образом, каждое утро на кухне Наталья вооружается калькулятором и лабораторными весами, чтоб не ошибиться ни на грамм -- полкартошечки, треть морковки и т.д.

Это заболевание -- наследственное нарушение обмена веществ. Жизнь с ним можно сравнить с инсулинозависимым сахарным диабетом. Вегетарианская диета без спецпитания -- не выход: человек развивается неполноценно и может умереть, как это случилось с пятилетним мальчиком пять лет назад, когда частенько были перебои с гидролизатом белка.

-- Лишь года два назад мы добились, чтобы дети получали питание до 18 лет. Но у нас есть случаи, когда после совершеннолетия людей снимали с препарата, у них начинались нарушения психики. Мать одного парня собрала все подтверждающие документы, что после прекращения спецдиеты у него развилась эпилепсия и оббивала пороги, чтобы снова получать питание. Ей отказали, мол, по закону не положено. Если в Киеве ситуация более или менее, если мы здесь близко к чиновникам и можем "достучаться", то на периферии -- страшное дело! Есть какие-то проявления у ребенка -- сельский врач говорит, мол, больное ваше дитя, что ж вы хотели! Нам говорят, мол, только Киев возмущается против "Тетрафена", а регионы не жалуются. Но я лично держала в руках иногородние письма-отказы и передавала их в Минздрав. То, что они "исчезли" -- другой вопрос.


МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ

"РОДИТЕЛИ ВПРАВЕ ОТКАЗАТЬСЯ ОТ ПРЕПАРАТА"

Главный внештатный генетик Киева, заведующая медико-генетическим центром детской больницы "ОХМАТДЕТ" Вера Галаган назвала ситуацию проблематичной.

-- Три года назад, когда наши дети пробовали "Тетрафен", побочные явления -- тошнота, рвота, потеря массы тела и аллергические реакции наблюдались у восьми киевских ребят, если не считать иногородних. И родители вправе отказаться от препарата, если есть побочные эффекты хотя бы у одного ребенка.

По словам Веры Алексеевны, после выявления фенилкетонурии, младенца консультирует врач-генетик и сразу же рассчитывает ему питание на все виды препаратов, которые есть на украинском рынке. Ведь неизвестно, какой именно выдадут или подойдет. Это -- не на день, не на два, а на самый ответственный период жизни, пока развивается человечек. В зависимости от того, как ребенок растет, появляются ли другие заболевания, продукт могут заменить на более приемлемый.

В столице ежегодно рождаются 2--3 ребенка с фенилкетонурией. И даже при массовом неонатальном скрининге, который уже много лет считается в Украине обязательным, и при обеспечении продуктами питания этой немногочисленной группы людей, все равно есть все "условия" пропустить больного. Оказывается, финансирование скрининга на генетические заболевания проводится не в полном объеме и не равномерно.

-- Каждые два-три месяца приходится обращатся в Горздрав по поводу обеспечения генетической лаборатории реактивами, -- отмечает Вера Галаган. -- А ведь мы проводим скрининг сразу на несколько тяжелых генетических заболеваний. И если признаки фенилкетонурии проявляются после 4-х месяцев от рождения, то есть можно подождать, то например, врожденный гипотериоз -- недостаточная функция щитовидной железы, который тоже влечет за собой деградацию мозга, проявляется в течение первого месяца жизни.

Качество жизни ребенка зависит от матери и врача-генетика. Именно они и подбирают ему подходящий препарат -- все это очень индивидуально. И только тогда развитие таких детей ничем не отличается от здоровых. Есть девушка, которая одновременно является студенткой трех вузов. Недавно 32-летняя женщина родила здорового ребенка.

"РЕШЕНИЕ ПРОБЛЕМЫ ЗА КОНСИЛИУМОМ"

Поскольку председатель тендерной комиссии Владислав Демченко сейчас в отпуске, главный детский психиатр Киева Людмила Литвин попросила отложить встречу, но пообещала осветить ситуацию позже, за комментарием обращаюсь в Минздрав.

-- Для детей, у которых индивидуальная непереносимость на "Тетрафен", мы закупили 10% препаратов других производителей, -- говорит и.о. начальника управления организации медпомощи детям и матерям Валентина Педан. -- Госбюджет обеспечивает продуктами питания детей до трех лет. За тех, кто старше -- пекутся местные бюджеты. Что закупил Киев -- я не знаю, но в любом случае, влиять мы не можем, ибо есть законы о местном самоуправлении.

-- Если идет речь о здоровье детей, при чем тут местное самоуправление?

-- Когда речь идет о больших деньгах и интересах фирм, просто так вопрос не решится. Только консилиум из разных специалистов может определить, действительно ли российский "Тетрафен" не воспринимают дети. Рассмотрение этого вопроса мы запланировали на сентябрь, когда вернутся из отпуска главный диетолог, главный генетик и другие специалисты.

-- Но ведь заключение от врачей-генетиков, у которых дети наблюдаются на протяжении всей жизни, уже есть. Неужели заново нужно кормить ребенка "Тетрафеном", чтобы и другие специалисты своими глазами увидели, как ему плохо?

-- Я не ставлю под сомнение заключение тех специалистов, но все же, еще раз повторяю, Минздрав создаст комиссию, которая даст объективное заключение.


РЕДКАЯ БОЛЕЗНЬ

Редкое заболевание в Украине стали выявлять не так давно -- лет 15 назад, когда появились генетические лаборатории. Природа выдумала совершенно парадоксальный механизм: человек может никогда не узнать, что является носителем некоторых частично поврежденных генов. Но встретив свою "вторую половинку" с таким же генетическим дефектом -- а вероятность этого равна 5,5 тысячам случаев к одному, -- эти поврежденные гены соединяются в ребенке в сломанную цепочку, которая не позволяет его печени вырабатывать специальный фермент, чтобы расщеплять белки. Ими богаты мясо, рыба, молоко и многие овощи. Эти продукты становятся запрещенными для такого человека, потому что без специального фермента полезные белки становятся ядом, начинающим разрушать нервную систему ребенка уже в какие-то четыре-пять месяцев от роду. Больше всего страдает головной мозг, при отсутствии своевременного лечения ребенок отстает в психо-речевом развитии. Но выход есть: стать вегетарианцем и соблюдать строгую лечебную диету. Последнее означает, что недостающие организму вещества люди с таким диагнозом компенсируют спецпитанием. Благодаря такому "гастрономическому" решению, фенилкетонурия -- одно из немногих генетических заболеваний, которым можно управлять и получить 100% успех. Вот только препарат этот слишком дорогой и производят его не больше десятка фирм по всему миру.