И ПОВСТРЕЧАЛИСЬ ДВА ДЕФЕКТНЫХ ГЕНА...

Многие молодые мамы могут пожаловаться на то, что годовалый малыш страдает животиком, что у него часто бывает жидкий стул, простуды следуют одна за другой, он плохо набирает вес... Казалось бы, что тут необычного? Проблемы эти переживают практически все семьи. Проходит время, ребенок подрастает и все налаживается. Но есть печальные исключения из правил.

Муковисцидоз -- эта болезнь встречается один раз на 2000 новорожденных. И такие, казалось бы, обычные симптомы становятся подтверждением редкого генетического заболевания, не поддающегося лечению. С ним надо научиться жить.

-- Это генетическое заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты: железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы, -- рассказывает кандидат медицинских наук Ольга Пономарева. -- Пусковым механизмом этой болезни служит дефектный ген. Каждый двадцатый житель планеты имеет такой ген, хотя чувствует себя абсолютно здоровым. И даже став мамами и папами, эти люди могут так никогда и не узнать о своей генетической наследственности. Ген проявляется, когда ему вздумается. Но если так случилось, что и у мамы, и у папы ген с мутацией, то вероятность заболевания малыша очень велика. И если вовремя не выявить муковисцидоз и не начать соответствующее лечение, то это неминуемо приведет к отставанию в физическом развитии.

На что же в первую очередь обратить внимание родителям? Вы заметили, что у ребенка не прекращается сухой кашель, он постоянно болеет бронхитом, пневмонией. У малыша частый, обильный, зловонный стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Пеленки не отстирываются, и на них остаются следы жира. Целуя свое дитя, вы ощущаете соленый привкус от его кожи. В любом из этих случаев надо немедленно обратить внимание педиатра на свои наблюдения.

-- Направление на специальную диагностику дает пульмонолог или гастроэнтеролог, поскольку основные формы муковисцидоза -- легочная и кишечная, -- продолжает Ольга Владимировна. -- Хотя чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания. Основной анализ при диагностике муковисцидоза -- это потовая проба. Именно его нужно сделать, если вы заподозрили неладное.

Муковисцидоз не лечится, надо всю жизнь принимать недостающие ферменты, витамины и делать ингаляции. Хотя при легких формах этого генетического заболевания прием лекарств уменьшается. Однако эти препараты очень дорогие. И хоть по закону лечение у нас в стране бесплатное, а тем более лечение тяжелых редких заболеваний, но бедным родителям приходится выкладывать астрономические суммы за год жизни своего малыша. Сейчас в Киеве около 30 таких детишек. И они живы! А ведь совсем недавно, в 50-х годах ХХ века, муковисцидоз считался смертельной болезнью, поскольку большинство детей не доживало и до года.

Вот почему так важны генетические исследования до и во время беременности. Так, если вы пришли к специалисту на ДНК-диагностику не позже чем на восьмой неделе, это позволит врачу выявить муковисцидоз или снять подозрение. Пока только так можно защитить будущих детей от этого заболевания, но Ольга Пономарева возлагает большие надежды на генную инженерию. Если изобретут способ устранения дефектов гена, то не только муковисцидоз, а и другие редкие, но тяжелые болезни можно будет лечить.