В ЧЕРКАССАХ РЕБЕНКА ВЫЛЕЧИЛИ, А В КИЕВЕ ЕДВА НЕ ЗАГУБИЛИ

Когда родился Саша — второй ребенок в семье — мама сразу заподозрила неладное: он кашлял, выделяя странную мокроту, а когда старательно кушал, у него синело вокруг рта. Но медики выписали новорожденного, как говорится, без претензий.

СОЛЕНЫЙ ПОЦЕЛУЙ — ЭТО К НЕСЧАСТЬЮ

— Мой ребенок потел очень сильно и кожа у него была очень соленая, — рассказывает мама Саши Вера Н, руководитель Ассоциации генетически-больных детей «Родовід». — "Соленый поцелуй" известен во всем мире, как признак муковисцидоза. Дело в том, что эта генетическая болезнь выгоняет из организма соль и воду. А обезвоженный организм, как и растение, вянет и гибнет. Еще в средневековье мамы знали, что если при крещении ребенка поцелуй был соленым, значит, долго малыш не проживет. Педиатры слышать не хотели, что ребенок кашляет, плохо ест, не набирает в весе. Последнее тоже считается основным симптомом заболевания. Когда я спросила, можно ли с таким ребенком выехать на лето в деревню, разрешили со спокойной душой.

Малышу, если можно так сказать, повезло, что осложнение заболевания у него случилось в Черкасской области. Воспаление легких развилось молниеносно — за два дня он стал весь фиолетовый. В областной больнице специалисты и заподозрили муковисцидоз, поскольку при той терапии, что они проводили, можно было снять любое острое состояние пневмонии. Врач начала лечить малыша от генетического заболевания по расписанной в зарубежных журналах схеме. Ребенок стал быстро поправляться и набирать вес. Однако же в Киеве генетики сделали анализ и опровергли диагноз, поставленный на глазок. Они заставили маму прекратить специфическое лечение и, как она говорит, загубили ребенка второй раз: вскоре малыш снова попал в реанимацию с сильнейшим воспалением легких, где его попросту оставили умирать. Вера вспоминает, что именно тогда они и встретили генетика Наталию Горовенко, которая успокоила их и заверила, что за рубежом такие детки живут. Сегодня Саше 14 лет. Хотя не все так радужно с его здоровьем, поскольку время было упущено.

МУЖЧИНАМ ОБЕСПЕЧЕНО БЕСПЛОДИЕ

Это заболевание хоть и встречается раз на две тысячи новорожденных, но считается самым распространенным среди наследственных. Каждый двадцатый из нас является носителем гена, который может привести к рождению ребенка с муковисцидозом. Так случается, когда дефектный ген имеют оба родителя. Основное проявление болезни — недостаточная работа поджелудочной железы. Но при этом почти не работают все железы, вырабатывающие жидкости в организме — пищеварительные соки, пот, слюну, слизь половых органов. В органах и тканях происходят изменения. Особенно страдают легкие и бронхи. Потому малыши не могут кушать, у них постоянно жидкий стул, их одолевает кашель. А мальчики, вырастая, оказываются бесплодными.

Бывает, недуг не проявляется агрессивно. В ассоциации есть больной, которому 31 год. Красивый мужчина, почти 2 метра ростом. Диагноз выявили в 14 лет совершенно случайно. Мама у него — олимпийский чемпион по плаванию, потому и будущее ему пророчили в бассейне. Эти постоянные занятия и держали его в форме. Но чаще всего муковисцидоз дает о себе знать на первых месяцах жизни человечка. Детки сразу же должны принимать препараты, заменяющие ферменты поджелудочной железы. Если возникает воспаление легких, нужны специфические и очень дорогие антибиотики. 14-летний Саша на антибиотиках живет. Мама говорит, что в месяц на лечение уходит около 4-х тысяч гривен. Но если ребенок попадает в стационар, то это съедает из семейного бюджета 12 тысяч и более.

Утро у таких людей начинается с того, что они должны откашляться, поскольку за ночь в легких накапливается мокрота. Потом ингаляции, зарядкf, специфический массаж. У каждой семьи должен быть батут, гимнастический мяч, аппарат для измерения дыхательных возможностей. На ночь — снова процедуры.

НЕ ВЫЯВЛЯЕМ БОЛЬНЫХ — ЛЕЧИТЬ ДОРОГО

— Жаль, в Украине, слишком много детей, которым ставят диагноз в трех-, пяти- и даже десятилетнем возрасте, — сказал французский профессор, специалист в области генетических заболеваний Жан Фейгельсон, приехавший во Львов на конгресс по муковисцидозу. — Своевременная диагностика — это не позже, чем на первом году жизни. Если этого не сделать, дети редко доживают до пяти лет. Во Франции такие люди живут в среднем 30 лет. Рожденные сегодня могут жить более 40. У вас же средняя продолжительность жизни ребенка около 14 лет.

Профессор занимается муковисцидозом четыре десятка лет. Он видит две причины большой смертности у нас в стране. Первая — плохо выявляют: на нашу численность населения должно рождаться 5 тысяч таких детей, а не 503, согласно статистике. Вторая — некачественно лечат. Ведь если не вовремя дать таблетку, заменяющую функции поджелудочной железы, или препарат будет не совсем подходящий, то во многих органах происходят необратимые изменения. Чтобы вернуть малышу хорошее самочувствие, нужно потратить вдвое больше времени и денег на лечение. Жан Фейгельсон достаточно часто прилетает в Украину и постоянно привозит с собой чемодан лекарств для наших деток. Ведь даже люди с хорошим экономическим положением не могут купить антибиотики, чтобы избавить дитя от пневмонии. Они стоят $15 тысяч за курс.

Во Франции в этом году ввели обязательный тест на это генетическое заболевание при рождении. Еще скрининг на муковисцидоз проводят в нескольких штатах Америки, в Великобритании и Австралии. В Украине же пока надеяться не на что. Как сказала главный генетик Минздрава Наталия Горовенко, мы не можем вести скрининг не потому, что он дорогой. Когда обращают особое внимание на какую-то болезнь и принимают национальные программы, то вычисляют экономическую целесообразность работ. Но страна экономически не потянет пожизненное лечение такого ребенка.

Медики утверждают, что люди, страдающие муковисцидозом, мало чем отличаются от других. Они в некотором роде даже опережают своих сверстников по успеваемости в школе, по творческим способностям. Взрослея, делают большие успехи в бизнесе. Вот и Вера признает, что ее сын притягивает к себе людей. И друзья старшей дочери тянутся к нему, говорят, что он "прикольный". Саша любит компьютеры и все, что с ними связано. Ходит в школу с углубленным изучением иностранных языков, рисует. Когда-то даже победил на конкурсе, ездил в летний лагерь «Молодая гвардия».

Но жить с муковисцидозом не только финансово тяжело. Среди мам были случаи попыток к самоубийству и один суицид. Есть и брошенные детки. Одного такого воспитывает 70-летняя бабушка. Она понимает, что ребенок без нее пропадет, и это стимул для нее держаться в форме. Занимается с внуком зарядкой, прыгает на батуте, ведь маленький ребенок может только подражать кому-то. Вера тоже стала йогом, чтобы исправить ошибки врачей и ее ребенок смог выжить и вылечиться.